№3, 2025, том 21
Интегрированный подход к ведению детей с генетическими нарушениями на примере ребенка с синдромом Аперта (клинический случай)
Рубрика: Педиатрия Тип статьи:
Авторы: Глушаков И.А., Гуменюк О.И., Тяпкина Д.А., Гаджикеримов Г.Э., Черненков Ю.В.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия, ФГАОУ ВО «Балтийский федеральный университет им. Иммануила Канта», Калининград, Россия
В статье приведен клинический случай с синдромом Аперта у ребенка 2 лет. Синдром Аперта является аутосомно-доминантным наследственным краниосиностозом, развивающимся вследствие патогенного варианта гена FGFR2, что приводит к дефициту внутриклеточных сигналов, которые регулируют эмбриогенез, вызывая преждевременную гаструляцию, аномалии имплантации, нарушение эпителиально-мезенхимальных взаимодействий, обусловливая тяжесть состояния пациентов. В статье продемонстрирован комплексный подход к ведению и наблюдению такого пациента с привлечением специалистов различного профиля.
Артериальная гипертензия «белого халата» у беременных: сравнительная оценка факторов риска, состояния органов-мишеней и исходов беременности
Рубрика: Кардиология Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Николенко Е.С., Чулков B.C., Сюндюкова Е.Г., Чулков Вл.С.
Организация: ФГБОУ ВО «Южно-Уральский ГМУ» Минздрава России, ФГБОУ ВО «Новгородский государственный университет им. Ярослава Мудрого»
Цель: провести сравнительную оценку факторов риска, состояния органов-мишеней, исходов гестации у беременных женщин с артериальной гипертензией (АГ) «белого халата» и нормальным артериальным давлением (АД). Материал и методы. В проспективное когортное исследование включены 88 беременных женщин: 1-я группа (основная)-44 женщины с АГ «белого халата»; 2-я группа (группа сравнения)-44 женщины с нормальным АД. Проводили оценку клинических факторов, показателей суточного мониторирования АД, состояния органов-мишеней (сердца, почек и сосудов), течения и исходов беременности. Результаты. Женщины 1-й группы имели более высокую распространенность абдоминального ожирения (90,9% vs 47,7%; р<0,001) и преэклампсиюв анамнезе (11,4% vs0%; р=0,021), более высокие показатели систолического и диастолического АД ночью (р=0,006) и днем (р<0,001), а также частоты сердечных сокращений днем (р=0,006), толщину задней стенки левого желудочка (р<0,001), толщину межжелудочковой перегородки (р<0,001), относительную толщину стенки (р=0,003), массу миокарда левого желудочка (р<0,001), конечный диастолический объем левого желудочка (р=0,02), толщину комплекса интима-медиа справа (р=0,022) и слева (р=0,006), сердечно-лодыжечный сосудистый индекса справа (р=0,043), соотношение «альбумин/креатинин» в моче (р<0,001). Течение беременности в 1-й группе чаще осложнялось гестационным сахарным диабетом (79,5% vs 25%; р<0,001) и поздней преэклампсией (11,4% vs 0%; р=0,021). Заключение. Беременность у женщин с АГ «белого халата» характеризуется повышенным риском развития структурных и функциональных изменений органов-мишеней и высокой частотой осложнений в сравнении с показателями у беременных с нормальным АД.
Ассоциация предикторов кардиоренального риска у пациентов с различными фенотипами ранних нарушений углеводного обмена
Рубрика: Эндокринология Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Исакова Д.Н., Трошина И.А., Бутарева М.М., Роюк В.В., Петров И.М.
Организация: ФГБОУ ВО «Тюменский ГМУ» Минздрава России, ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И. М. Сеченова» Минздрава России
Цель: выявить ассоциации предикторов кардиоренального риска у пациентов с предиабе-том с различными фенотипами ранних нарушений углеводного обмена. Материал и методы. Проведено одномоментное когортное исследование на выборке пациентов г. Тюмени с предиабетом в количестве 122 человек, средний возраст - 46,2±8,2 года. Изучена роль предикторов кардиоваскулярного риска и раннего почечного повреждения в развитии суммарных кардиоренальных событий в течение года. Степень ассоциации параметров и состояний оценивали в значениях показателей отношения шансов. Результаты. Наиболее значимый вклад в развитие сочетанных ранних нарушений углеводного обмена: нарушенную гликемию натощак (НГН) и нарушенную толерантность к глюкозе (НТГ) продемонстрировали индекс инсулиночувствительности QUICKI (р=0,036), уровень интерлейкина-1(3 (р=0,021), высокочувствительного С-реактивного белка (р=0,031), цистатина С в моче (р=0,002), С-пептида (р=0,039). Фенотип пациентов с ранними нарушениями углеводного обмена, сочетающий НГН и НТГ, характеризовался увеличением риска развития суммарного кардиоренального события в 1,5 раза. Заключение. Сочетание НГН и НТГ в группе пациентов с ранними нарушениями углеводного обмена демонстрируют повышение риска кардиоренальных событий, что требует дифференцированного подхода к разработке алгоритма ведения пациентов с различными фенотипами предиабета.
Острый гангренозно-перфоративный аппендицит, осложнившийся флегмоной передней брюшной стенки (клинический случай)
Рубрика: Хирургия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Шапкин Ю.Г., Еремина B.C., Молитвин Е.А.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, ГУЗ «Саратовская городская больница №2 им. В.И. Разумовского»
Рассматривается клинический случай острого гангренозно-перфоративного аппендицита с развитием гнойно-некротического процесса передней брюшной стенки, причиной которого послужила атипичная локализация отростка - в проекции глубокого пахового кольца. При этом гнойно-деструктивный процесс локализовался только в передней брюшной стенке. Данный случай уникален, поскольку ранее не встречался в клинической практике авторов, а также в изученной литературе. Наблюдение оказалось сложным в дифференциально-диагностическом отношении: у пациента предполагали ущемленную рецидивную паховую грыжу с формированием флегмоны грыжевого мешка, острый паховый лимфаденит справа и в меньшей мере - острый аппендицит в стадии аппендикулярного инфильтрата. Выполнено оперативное лечение, после которого пациент выписан в удовлетворительном состоянии на 17-е сутки. Ключевые слова: гангренозно-перфоративный аппендицит, гнойно-некротическая флегмона передней брюшной стенки, ущемленная рецидивная правосторонняя паховая грыжа, флегмона грыжевого мешка, острый паховый лимфаденит.
Циркулярная резекция левого главного и верхнедолевого бронхов с бронхопластикой у пациента с центральным раком нижней доли левого легкого (клинический случай)
Рубрика: Хирургия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Гатьятов P.P., Шаназаров Н.А., Зинченко С.В.
Организация: ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет», Казань, Россия, РГП «Больница Медицинского центра Управления делами Президента Республики Казахстан» на праве хозяйственного ведения, Астана, Казахстан, ГБУЗ «Городская больница им. А.П. Силаева г. Кыштым», Кыштым, Россия
Представленный клинический случай акцентирует внимание на сложностях хирургического лечения пациента с центральным немелкоклеточным раком левого легкого. Минимальный стандартный объем хирургического лечения такого больного - это пневмонэктомия слева с систематической медиастинальной лим-фодиссекцией из-за распространения опухоли на дистальную часть левого главного бронха. С учетом молодого возраста (47 лет) пациента для улучшения качества жизни выполнена органосохранная операция: нижняя лоб-эктомия слева с систематической медиастинальной лимфодиссекцией, циркулярная резекция левого главного и левого верхнедолевого бронхов, бронхопластика с формированием циркулярного анастомоза между левым верхнедолевым и левым главным бронхами. Для профилактики возникновения бронхоплеврального свища использовали свободный неваскуляризированный плеврально-жировой лоскут с перикардиальной области. Послеоперационный период протекал без осложнений. Через 30 мес после операции пациент продолжает наблюдаться у онколога без признаков рецидива и генерализации. Таким образом, бронхопластические операции дают возможность сохранить больному больше паренхимы легкого и улучшить качество жизни по сравнению с пневмон- и билобэктомиями, при этом оставаясь радикальным методом лечения рака легкого без ухудшения показателей безрецидивной выживаемости.
Отдаленные результаты хирургического лечения пациентов с неосложненной травмой грудного и поясничного отделов позвоночника (систематический обзор)
Рубрика: Травматология и ортопедия Тип статьи: Обзор
Авторы: Толкачев B.C., Шульга A.E., Бажанов С.П., Шувалов С.Д., Островский В.В.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Цель: провести систематический анализ отдаленных результатов хирургического лечения пациентов с неосложненной травмой грудного и поясничного отделов позвоночника. Методика написания обзора. Поиск литературы осуществляли в базах данных PubMed, Scopus, Web of Science с использованием комбинаций MeSH-терминов и ключевых слов: «переломы позвоночника», «хирургическое лечение», «опорный спонди-лодез», «визуально аналоговая шкала», «качество жизни, связанное со здоровьем», «Oswestry Disability Index». Поиск ограничивался оригинальными исследованиями с доступом к полному тексту. В результате поиска найдено 1245 статей, после проверки соответствия критериям включения осталось 6 статей, опубликованных с 2018 по 2024 г. Вычисляли изменение показателей визуально-аналоговой шкалы (ДВАШ) и опросника «Индекс нетрудоспособности Освестри» (AODI), потери первичной коррекции по Cobb (СОВВ0), процент осложнений. Заключение. ДВАШ варьировала от 1,88 до 7,8 балла, AODI составляла от 33,05 до 51,85%, ДСОВВ - от 0,9 до 4,7°, количество осложнений было от 5 до 70%. Таким образом, при неосложненных переломах грудных и поясничных позвонков передний опорный спондилодез приводит к клинически значимому снижению болевого синдрома и восстановлению функциональной активности пациентов, при этом следует отметить, что данные ограничены небольшими выборками и разнородностью протоколов исследования, что может требовать проведения рандомизированных многоцентровых исследований.
Секреторный иммуноглобулин А слюны и его связь с кариесом у детей и подростков: систематический обзор и метаанализ
Рубрика: Стоматология Тип статьи: Обзор
Авторы: Горбатова M.A., Стрельникова Е.В., Шагров Л.Л., Гржибовский A.M.
Организация: ЧУОО ВО «Медицинский университет "Реавиз"», ФГБОУ ВО «Северный ГМУ» Минздрава России, ФГАОУ ВО «Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова»
Цель: провести количественный и качественный синтез опубликованной научной литературы о связи между секреторным иммуноглобулином A (IgA) слюны и кариесом у детей и подростков. Методика написания обзора. Поиск исследований осуществляли в базах данных PubMed и eLibrary без ограничений по методам определения IgA, дате и языку публикаций. Были исключены результаты исследований детей и подростков, имеющих соматическую патологию, взрослого населения, сывороточного IgA, стимулированной слюны, а также исследования на животных. Метаанализ со случайными эффектами проводили с расчетом весов по методу обратной дисперсии. В качестве меры эффекта использовали коэффициент d Коэна. Гетерогенность оценивали с помощью Р Хиггинса - Томпсона. Результаты представлены с 95% доверительными интервалами. При реализации стратегии поиска идентифицировано 140 публикаций. После скрининга и оценки полного текста отобраны 15 публикаций за 2006-2021 гг. В 11 публикациях отмечалось преобладание уровня секреторного IgA слюны у детей и подростков без кариеса, в 8 из них выявлена статистически значимая разница. Взвешенный эффект составил 0,76 (95% доверительный интервал -0,22-1,74), выявлена высокая гетерогенность результатов (/2=96,5%). Заключение. Несмотря на то что в большинстве исследований, включенных в обзор, авторы указывали на прямо пропорциональную связь между уровнем IgA в слюне и кариесом, результаты метаанализа не достигают уровня значимости и не позволяют отклонить нулевую гипотезу об отсутствии эффекта.
Результаты хирургического лечения резистентного диабетического макулярного отека
Рубрика: Офтальмология Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Файзрахманов P.P., Павловский O.A., Мартынов А.О., Сараева С.Н.
Организация: ФГБУ «Национальный медико-хирургический Центр им. Н. И. Пирогова» Минздрава России
Цель: проанализировать влияние хирургического вмешательства при резистентном диабетическом макулярном отеке (ДМО) на морфологические и функциональные параметры сетчатки по данным оптической когерентной томографии и микропериметрии. Материал и методы. В исследование включены 75 пациентов с диагнозом резистентного ДМО: 1-я группа (25 пациентов, 25 глаз) - выполняли интравитреальное введение анти-VEGF-npenapaTOB; 2-я группа (26 пациентов, 26 глаз) - проводили витрэктомию с мембранопилингом; 3-я группа (24 пациента, 24 глаза) - витрэктомию с мембранопилингом и субретинальным введением сбалансированного солевого раствора (BSS). Результаты. Через 1 нед в 3-й группе снизилась толщина сетчатки в фовеа в 1,3 раза (р=0,043 в сравнении с 1-й группой), в 1,2 раза (р=0,044 в сравнении со 2-й группой), через 1 мес -в 1,5 раза (р=0,041) и в 1,2 раза (р=0,044) соответственно, через 6 мес - в 1,2 раза (р=0,042) во 2-й и в 1,4 раза (р=0,042) в 3-й группах в сравнении с 1-й группой, через 12 мес - в 1,3 раза в 3-й группе (р=0,043 в сравнении с 1-й группой). При анализе максимально корригированной остроты зрения через 6 мес у пациентов 2-й и 3-й групп улучшились функциональные результаты в сравнении с 1-й группой в 1,8 раза (р=0,038) и 1,9 раза (р=0,039). Светочувствительность через 1 нед после операции была выше у пациентов 2-й в 1,4 раза (р=0,042) и 3-й групп в 1,5 раза (р=0,041), чем показатели в 1-й группе. Заключение. При лечении ДМО витреоретинальная хирургия играет важную роль в изменении показателей сетчатки, способствует уменьшению ее толщины в ранние сроки, повышению светочувствительности и увеличению максимально корригированной остроты зрения.
Слуховые стационарные вызванные потенциалы при сенсо-невральной тугоухости и нормальной слуховой функции
Рубрика: Оториноларингология Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Носкова B.B., Храбриков А.Н.
Организация: ФГБОУ ВО «Кировский ГМУ» Минздрава России
Цель: оценить взаимосвязь между психоакустическими порогами слуха и порогами ASSR (Auditory Steady-State Response) у пациентов с сенсоневральной тугоухостью (СНТ) и отологически здоровых обследуемых. Материал и методы. Слуховая функция изучена у 130 человек: 1-я группа-пациенты с хронической СНТ (п=50), 2-я группа - с острой СНТ (п=50), 3-я группа - отологически здоровые (л=30). Сравнивали пороги при регистрации тональной пороговой аудиометрии и при регистрации слуховых стационарных вызванных потенциалов. Результаты. Средняя разница между психоакустическими порогами слуха и порогами ASSR на 4 речевых частотах у пациентов с СНТ на правом ухе составила 15 дБ нормального порога слуха (нПС; р=0,005), на левом - 14,4 дБ нПС (р=0,005), с минимальной разницей 12,3±5,9 дБ нПС на частоте 4000 Гц у пациентов 1-й группы на правом ухе (р<0,001), с максимальной разницей 18,4±8,2 дБ нПС на частоте 2000 Гц у пациентов 2-й группы на левом ухе (р=0,005). В 3-й группе средняя разница между психоакустическими порогами слуха и порогами ASSR на 4 речевых частотах на правом ухе - 10 дБ нПС, на левом - 11,2 дБ нПС. Минимальная разница порогов выявилась на частоте 4000 Гц на правом ухе (6,5±1,6 дБ нПС; р<0,001), максимальная - на частоте 500 Гц на правом ухе (14,8±5,8 дБ нПС). У пациентов с СНТ при регистрации тональной пороговой аудиометрии и ASSR-теста коэффициент корреляции варьировался от 0,81 до 0,94 (р<0,001), у отологически здоровых обследуемых - от 0,76 до 0,96 (р<0,001). Заключение. Полученные значения демонстрируют сильную корреляцию между психоакустическими порогами слуха и порогами ASSR у пациентов с СНТ и отологически здоровых обследуемых.
Опыт калибровки бесконтактного лазерного допплеровского флуометра
Рубрика: Оториноларингология Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Мареев Г.О., Мареев О.В., Капралов С.В., Клименко Г.А., Калюта Т.Ю.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Цель: провести калибровку бесконтактного лазерного допплеровского флоуметра (ЛДФ) с обоснованием последующего его использования в модельных опытах и клинических экспериментах. Материал и методы. Описан экспериментальный стенд для воспроизведения заданной скорости кровотока путем моделирования капилляра; представлены методики калибровки флоуметра в перфузионных единицах (tpu) посредством калибровочной эмульсионной жидкости с определением зависимости показаний прибора от концентрации перемещающихся частиц, приведена методика измерения уровня «биологического нуля» тканевой перфузии слизистой оболочки органов желудочно-кишечного тракта. Результаты. Установлены ключевые параметры обработки сигналов бесконтактного ЛДФ и их взаимосвязь с характеристиками потока калибровочного раствора и скоростью движения микрочастиц в нем. Среднее значение показателя «биологический ноль» для слизистой стенки желудка составляет 0,07±0,014 tpu. Заключение. В результате проведенной работы по калибровке экспериментальной установки ЛДФ, реализующей измерение микроциркуляторного кровотока бесконтактным способом, подтверждена пригодность для проведения измерений микроциркуляторного русла тканей человека, получены основные зависимости параметров обработки сигнала ЛДФ от объема протекающей калибровочной эмульсии, ее скорости и количества движущихся в ней микрочастиц.





