Интегрированный подход к ведению детей с генетическими нарушениями на примере ребенка с синдромом Аперта (клинический случай)
Год: 2025, том 21 Номер: №3 Страницы: 301-304
Рубрика: Педиатрия Тип статьи:
Авторы: Глушаков И.А., Гуменюк О.И., Тяпкина Д.А., Гаджикеримов Г.Э., Черненков Ю.В.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия, ФГАОУ ВО «Балтийский федеральный университет им. Иммануила Канта», Калининград, Россия
Рубрика: Педиатрия Тип статьи:
Авторы: Глушаков И.А., Гуменюк О.И., Тяпкина Д.А., Гаджикеримов Г.Э., Черненков Ю.В.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России, ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н. И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия, ФГАОУ ВО «Балтийский федеральный университет им. Иммануила Канта», Калининград, Россия
Резюме:
В статье приведен клинический случай с синдромом Аперта у ребенка 2 лет. Синдром Аперта является аутосомно-доминантным наследственным краниосиностозом, развивающимся вследствие патогенного варианта гена FGFR2, что приводит к дефициту внутриклеточных сигналов, которые регулируют эмбриогенез, вызывая преждевременную гаструляцию, аномалии имплантации, нарушение эпителиально-мезенхимальных взаимодействий, обусловливая тяжесть состояния пациентов. В статье продемонстрирован комплексный подход к ведению и наблюдению такого пациента с привлечением специалистов различного профиля.
Ключевые слова: фенотипические особенности, фактор роста фибробластов 2, синдром Аперта, репродуктивный статус, краниосиностоз
Литература:
1. Khurana R, Singh A, Kochhar D, Sundar S. Apert Syndrome - caveats of squint management. Rom J Ophthalmol. 2023;67(2):200-4. DOI:10.22336/rjo.2023.35
2. Kutkowska-Kazmierczak A, Gos M, Obersztyn E. Craniosynostosis as a clinical and diagnostic problem: molecular pathology and genetic counseling. JAppI Genet. 2018;59(2):133-47. DOI:10.1007/sl3353-017-0423-4
3. Conrady CD, Patel ВС, Sharma S. Apert Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, 2024. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518993/ (17Feb2025).
4. Облобердиева П.О. Исследование клинического случая синдрома Аперта: роль пренатального ультразвукового исследования. Science and Education. 2023;4(5):511-23.
5. Кантутис С.С, Саркисян Е.А., Шумилов П.В. и др. Синдром Апера: современные аспекты диагностики и лечения. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2024;69(2): 107-16. DOI: 10.21508/1027-4065-2024-69-2-107-116
6. Ornoy A. Craniofacial malformations and their association with brain development: The importance of a multidisci-plinary approach for treatment. Odontology. 2020;108(1):1-15. DOI:10.1007/sl 0266-019-00433-7
7. Глушаков И.А. Особенности туберкулезного инфицирования детей с нейро-сенсорной тугоухостью различной выраженности. Российский педиатрический журнал. 2023;26(S4):29. DOI:10.46563/1560-9561-2023-26-S4
8. Varlas VN, Epistatu D, Varlas RG. Emphasis on early prenatal diagnosis and perinatal outcomes analysis of Apert syndrome. Diagnostics (Basel). 2024;14(14):1480. DOI:10.3390/di-agnostics14141480
9. Khan QA, Farkouh C, Uzair M, et al. Clinical manifestations of Apert syndrome. Clin Case Rep. 2023;11(2):e6941. DOI:10.1002/ccr3.6941
| Прикрепленный файл | Размер |
|---|---|
| 2025_03_301-304.pdf | 357.88 кб |
Русский
English