Хроническая гранулематозная болезнь у ребенка двух лет: путь к диагнозу (клинический случай)

Литература:
1. Делягин B.M., Садовникова И. В. Первичные иммунодефициты в педиатрической практике. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2020; 80 с.
2. Rezaei N, Pandey S, Harville T, et al. Introduction to Primary Immunodeficiencies. In: Rezaei N., ed. Pediatric Immunology. Springer Nature Switzerland AG, 2019; 822 p. DOI: 10.1007/978-3-030-21262-9J.
3. Bousfiha A, Jeddane L, Picard C, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update of the IUIS Phenotyp-ical Classification. J Clin Immunol 2020; 40 (1): 66-81. DOI: 10.1007/sl 0875-020-00758-x.
4. Modell V, Gee B, Lewis DB, et al. Global study of primary immunodeficiency diseases (PI) — diagnosis, treatment, and economic impact: an updated report from the Jeffrey Modell Foundation. Immunol Res 2011; 51 (1): 61-70.
5. Щербина А.Ю. Маски первичных иммунодефицитных состояний: проблемы диагностики и терапии. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2016; 3 (1): 52-8. DOI: 10.17650/2311 -1267-2016-3-1 -52-58.
6. Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol 1999; 93 (3): 190-7. DOI: 10.1006/clim. 1999.4799.
7. Мухина А. А., Кузьменко H. Б., Родина Ю.А. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия им. Г. Н. Сперанского 2019; 98(3): 24-31.
8. Хаитов P.M. Иммунология: учебник. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013; 528 с.
9. Bridges RA, Berendes Н, Good RA. A fatal granuloma-tous disease of childhood; the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome. AMA J Dis Child 1959; 97 (4): 387-408.
10. Stray-Pedersen A, Sorte HS, Samarakoon P, et al. Primary immunodeficiency diseases: genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. J Allergy Clin Immunol 2017; 139 (1): 232-45. DOI: 10.1016/j.jaci.2016.05.042.
11. Клименко В.А., Пионтковская О. В., Лупальцова О. С. и др. Хроническая гранулематозная болезнь: диагностика и ведение больных на современном этапе]. Zdorov'e Rebenka 2018; 13(1): 115-22 [на укр. яз.]). DOI: 10.22141/2224-0551.13.1.2018.127074.
12. Chiriaco М, Salfa I, Di Matteo G, et al. Chronic granulomatous disease: Clinical, molecular, and therapeutic aspects. Review Pediatr Allergy Immunol 2016; 27 (3): 242-53. DOI: 10.1111/pai.12527.
13. Чернышева И., Волоха А., Бондаренко А. В. и др. Хроническая гранулематозная болезнь: опыт диагностики и лечения у детей. Здоровье ребенка] 2013; 4 (47): 61-6 [на укр. яз.].
14. Conti F, Lugo-Reyes SO, Blancas Galicia L, et al. Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: a retrospective analysis of 71 cases. Journal of Allergy and Clinical Immunology 2016; 138 (1): 241-8. DOI: 10.1016/j.jaci. 2015.11.041.
15. Бондаренко А. В., Чернишова Л. И., Костюченко Л. В. и др. Микозы в структуре инфекционного синдрома при первичных иммунодефицитах. Современная педиатрия 2015; 4 (68): 96). DOI: 10.15574/SP 2015.68.96.
16. Серебрякова E.H., Волосников Д. К., Пищальников А.Ю. и др. Хроническая гранулематозная болезнь: обзор литературы и описание случаев хронической гранулематозной болезни у детей Челябинской области. Трудный пациент 2016; 14 (2-3): 46-50.
17. Gargouri L, Safi F, Mejdoub I, et al. Auto-immune hepatitis in chronic granulomatous disease in a 2-year-old girl. Archives de Pediatrie 2015; 22 (5): 518-22. DOI: 10.1016/j.arcped. 2015.02.003.
18. Valentine G, Thomas ТА, Nguyen T, Lai YC. Chronic granulomatous disease presenting as hemophagocytic lympho-histiocytosis: A case report. Pediatrics 2014; 134 (6): e1727-30. DOI: 10.1542/peds.2014-2175.
19. Miladinovic M, Wittekindt B, Fischer S, et al. Case report: symptomatic chronic granulomatous disease in the newborn. Front Immunol 2021; (12): 663883. DOI: 10.3389/fimmu. 2021.663883.
20. Мачнева Е.Б., Пристанскова E.A., Ольхова Л. В. и др. Результаты аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с хронической гранулематозной болезнью в Российской детской клинической больнице. Российский журнал детской гематологии и онкологии 2020; 7 (2): 23-34. DOI: 10.21682/2311 -1267-2020-7-2-23-34.