Наследственные спастические параплегии (серия клинических случаев)
Год: 2022, том 18 Номер: №1 Страницы: 97-102
Рубрика: Тематическое приложение Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Ахмадеева Л.Р., Ижбульдина К.Р., Гизатуллин P.P., Деревянко Х.П., Шарипова А.Ш., Ахмадеева Э.Н.
Организация: ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России
Рубрика: Тематическое приложение Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Ахмадеева Л.Р., Ижбульдина К.Р., Гизатуллин P.P., Деревянко Х.П., Шарипова А.Ш., Ахмадеева Э.Н.
Организация: ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России
Резюме:
В работе представлены данные о собственных наблюдениях за тремя пациентами с генетически верифицированными семейными случаями наследственной спастической параплегии, вызванной мутациями в гене SPG4. Даны клинические описания, родословные и приводится обсуждение в сравнении с данными опубликованных ранее российских и зарубежных статей. Рассмотренные клинические случаи обращают на себя внимание проявлениями, не часто встречающимися в практике (когнитивный дефицит, деформации конечностей), и демонстрируют дополнительные возможности симптоматической помощи с использованием ботулинотерапии для облегчения мышечной спастичности в ногах. У всех пациентов зарегистрирован положительный эффект.
Ключевые слова: наследственные спастические параплегии
Литература:
1. Phenotypic Series — PS303350. URL: https://omim.org/ phenotypicSeries/PS303350 (20 March 2022).
2. Руденская Г. E., Кадникова В. А., Рыжова О. П. Распространенные формы наследственных спастических параплегии. Журнал неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова 2019; (2): 94-104.
3. Veytsman В, Akhmadeeva L. ТЕХ in the GLAMP world: On-demand creation of documents online. TUGboat2010; 31 (2): 236-40.
4. Shribman S, Reid E, Crosby AH, et al. Hereditary spastic paraplegia: from diagnosis to emerging therapeutic approaches. Lancet Neurol 2019; 18 (12): 1136.
5. Fink JK. Hereditary spastic paraplegia: clinical pathologic features and emerging molecular mechanisms. Acta Neuropathol 2013; 126(3): 307-28.
6. Chelban V, Tucci A, Lynch DS, et al. Truncating mutations in SPAST patients are associated with a high rate of psychiatric comorbidities in hereditary spastic paraplegia. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2017; (88): 681.
7. Diniz de Lima F, Faber I, Servelhere KR, et al. Randomized trial of botulinum toxin type A in hereditary spastic paraplegia — the SPASTOX trial. Mov Disord 2021; 36 (7): 1654-63.
8. Кислякова E.A., Захарова Д.А. Эффективность ботулинотерапии при болезни Штрюмпеля. Смоленский медицинский альманах 2021; (1): 150-4.
9. Paparella G, Vavla М, Bernardi L, et al. Efficacy of a combined treatment of botulinum toxin and intensive physiotherapy in hereditary spastic paraplegia. Front Neurosci 2020; (4): 111.
10. Jacinto-Scudeiro LA, Dariva Machado G, Ayres A, et al. Are cognitive changes in hereditary spastic paraplegias restricted to complicated forms? Front Neurol 2019; (10): 508.
| Прикрепленный файл | Размер |
|---|---|
| 2022_01-1_097-102.pdf | 474.51 кб |
Русский
English