Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

Генетические аспекты болезни Паркинсона

Год: 2022, том 18 Номер: №1 Страницы: 155-159
Рубрика: Тематическое приложение Тип статьи: Обзор
Авторы: Шпилева С.А., Калинин В.А., Повереннова И.Е., Наталевич С.П.
Организация: ФГБОУ ВО Самарский ГМУ Минздрава России
Резюме:

Цель: анализ генетических мутаций у пациентов, страдающих болезнью Паркинсона. Для реализации поставленной цели изучены статьи и диссертационные исследования российских авторов, а также зарубежные литературные источники, размещенные в научных базах данных, таких какРиЬМес! и Medscape. Список литературы состоит из 25 научных работ, изданных с 2015 по 2022 г. В результате обобщения и систематизации данных выявлено: мутации в различных локусах генов приводят к разным клиническим фенотипам болезни Паркинсона, что может помочь спрогнозировать течение заболевания. Установлено, что мутация в гене GBA является наиболее часто встречающимся генетическим дефектом в российской популяции. Определение генетических мутаций, вызывающих болезнь Паркинсона, в реальной клинической практике позволит на премоторной стадии поставить диагноз и начинать лечение заболевания, особенно у людей с отягощенным семейным анамнезом.

Ключевые слова: болезнь Паркинсона, SNCA, Parkin, LRRK2, GBA

Литература:
1. Esmail S. The diagnosis and management of Parkinson's disease. Sen J Appl Sci Res 2018; (9): 13-9.
2. Гончарова 3.A., Рабаданова E.A., Гельпей М.А. Эпидемиологический анализ болезни Паркинсона в Ростове-на-Дону. Саратовский научно-медицинский журнал 2017; 13(1): 135-9.
3. Таппахов A. A., Попова Т.Е., Николаева Т.Я. и др. Генетическая основа болезни Паркинсона. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2017; 9 (1): 96-100.
4. Spillantini MG, Goedert М. Neurodegeneration and the ordered assembly of a-synuclein. Cell Tissue Res 2018; 373 (1): 137-48.
5. RanaA, Ahmed U, ChaudryZ, et al. Parkinson's disease: A review of non-motor symptoms. Expert Rev Neurother 2015; (15): 549-62.
6. Kalia LV, Lang AE. Parkinson's disease. Lancet 2015; 386 (9996): 896-912. DOI: 10.1016/S0140-6736(14)61393-3.
7. Shehzadi A, Razzaq K, Tahir M, et. al. Parkinson's Disease. International Journal of Applied Biology and Forensics 2018; (2): 175-9.
8. de Miranda BR, Greenamyre J. Etiology and pathogenesis of Parkinson's disease. In: Franco R, Jonathan A, ed. Oxidative stress and redox signalling in Parkinson's disease. Pittsburgh, 2017; p. 1-26. DOI: 10.1039/9781782622888-00001.
9. Larkin M. Subtle findings may predict Parkinson's disease risk in LRRK2, GBA mutation carriers. URL: https:// www.medscape.com/viewarticle/921402 (15 Nov 2019).
10. Федотова Е.Ю. Первичный паркинсонизм: молекулярно-генетический анализ, биомаркеры, продромальная стадия: дис. ... д-ра мед. наук. Москва, 2018; 317 с.
11. HauserRA, Lyons КЕ, McClainTA. Parkinson's disease. URL: https://emedicine.medscape.com/article/1831191-overviw (04 Jun 2020).
12. Сенкевич К. А. Молекулярно-генетические и клинические аспекты болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене глюкоцереброзидазы (GBA): дис. ... канд. мед. наук. СПб., 2018; 129 с.
13. Dugger BN, Dickson DW. Pathology of neurodegenera-tive diseases. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/ PMC5495060/#A028035C21 (09 Jul 2017). 14. Stormo AED, Shavarebi F, FitzGibbon M, et al. The E3 ligase TRIM1 ubiquitinates LRRK2 and controls its localization, degradation, and toxicity. J Cell Biol 2022; 221 (4): e202010065. DOI: 10.1083/jcb. 202010065.
15. Kang SJ, Kim JS, Park SM. Ubiquitin C-terminal hydrolase L1 regulates lipid raft-dependent endocytosis. Experimental Neurobiology 2018; 27 (5): 337.
16. Kett LR, Stiller B, Bernath MM. a-Synuclein-lndependent Histopathological and Motor Deficits in Mice Lacking the Endolysosomal Parkinsonism Protein Atp13a2. J Neurosci 2015; 35 (14): 5724-42.
17. El Manaa W, Duplan E, Goiran T, et al. Transcription-and phosphorylation-dependent control of a functional interplay between XBPIs and PINK1 governs mitophagy and potentially impacts Parkinson disease pathophysiology. Autophagy 2021; 17 (12): 4363-85.
18. Sanchez-Lanzas R, Castano JG. Mitochondrial LonP1 protease is implicated in the degradation of unstable Parkinson's disease-associated DJ-1/PARK 7 missense mutants. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8016953/(01 Apr 2021).
19. Swan M, Saunders-Pullman R. The association between li-glucocerebrosidase mutations and parkinsonism. URL: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3816495/(01 Aug 2014).
20. Blauwendraat K, Reed X, Krohn L, et al. Genetic modifiers of risk and age at onset in GBA associated Parkinson's disease and Lewy body dementia. URL: https:// pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31755958/(1 Jan 2020).
21. Barkhuizen M, Anderson DG, Grobler AF. Advances in GBA-assodated Parkinson'sdisease, pathology, presentation and therapies. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26743617/(30 Dec 2015).
22. Hongyu L, Ham A, Ma TC, et al. Mitochondrial dysfunction and mitophagy defect triggered by heterozygous GBA mutations. Autophagy 2019; 15(1): 113-30.
23. Сенкевич К. А., Милюхина И. В., Белецкая М.В. и др. Клинические особенности болезни Паркинсона у пациентов с мутациями и полиморфными вариантами гена GBA. Журнал неврологии и психиатрии им. О.С. Корсакова 2017; (10): 81-6.
24. UsenkoT, BezrukovaA, Basharova К, etal. Comparative transcriptome analysis in monocyte-derived macrophages of asymptomatic GBA mutation carriers and patients with GBA-associated Parkinson's disease. Genes (Basel) 2021; 12 (10): 1545.
25. Menozzi E, Schapira HV. Exploring the genotype-phenotype correlation in GBA-Parkinson disease: clinical aspects, biomarkers, and potential modifiers. URL: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8264189/(24 Jun 2021).

Прикрепленный файлРазмер
2022_01-1_155-159.pdf345.11 кб

Голосов пока нет