Анализ взаимодействия аллелей гена-рецептора витамина D при миопии
Год: 2021, том 17 Номер: №2 Страницы: 286-291
Рубрика: Тематическое приложение Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Горбунова В.Ю., Резбаева Г.Н., Воробьева Е.В., Галимова В. У.
Организация: ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии» Минздрава России, ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России, ФГБОУ ВО «Башкирский государственный педагогический университет им. М. Акмуллы», ГАУ ДПО «Институт развития образования Республики Башкортостан»
Рубрика: Тематическое приложение Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Горбунова В.Ю., Резбаева Г.Н., Воробьева Е.В., Галимова В. У.
Организация: ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии» Минздрава России, ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России, ФГБОУ ВО «Башкирский государственный педагогический университет им. М. Акмуллы», ГАУ ДПО «Институт развития образования Республики Башкортостан»
Резюме:
Цель; анализ взаимодействия аллелей гена-рецептора витамина D (VDR) у пациентов с миопией для использования в персонифицированной ранней диагностике и профилактике болезни. Материал и методы. Общая выборка исследования состояла из образцов ДНК 226 человек, проживающих на территории Российской Федерации. Контрольная выборка включала 103 человека: 45 мужчин (43%) и 58 женщин (56%) с исходной эмметропией (длина ПЗО 22,4-24,2 мм). ДНК из венозной крови выделяли по методике К. Мэтью фенольно-хло-роформным методом экстракции. Генотипирование выполняли по методу KASP™ Real-time, PCR. Результаты. Впервые проведено изучение совместного влияния четырех аллелей гена VDR на функционирование различных структур глазного аппарата, нарушение которых может приводить к развитию миопии. Гаплотипный анализ выявил протективное сочетание аллелей b/b (rs1544410, Bsml) и Т/Т (rs2228570, Fok1) гена VDR, которое обеспечивает нормальный синтез коллагена склеры (р=0,03, х2=4,51). Заключение. Выявлены гаплотипы В/В (rs1544410, Bsml) С/С (rs2228570) и B/b (rs1544410, Bsml) С/С (rs2228570) в гене VDR, которые характеризуют развитие осложненной миопии и могут использоваться как диагностические маркеры для раннего выявления предрасположенности к миопии и проведения предиктивных и профилактических мероприятий.
Литература:
1. Artaza JN, Norris КС. Vitamin D reduces the expression of collagen and key profibrotic factors by inducing an antifibrotic phenotype in mesenchymal multipotent cells. J Endocrinol 2009; 200 (2): 207-21.
2. Haussler MR, Whitfield GK, Haussler CA, et al. The nuclear vitamin D receptor: biological and molecular regulatory properties revealed. J Bone Miner Res 1998; (13): 325-49.
3. Andrew R, Baker R, Yong S, et al. Cloning and expression of full-legth cDNA, encoding Human vitamin D receptor. Proc Nat Acad Sci USA 1988; (85): 3294-8.
4. Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JB. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene 2004; 338 (2): 143-56.
5. Кутихин А. Г., Южалин A. E., Понасенко А. В. Современные тенденции статистической обработки данных и представления результатов в кандидатных генетико-эпидемиологических исследованиях. Фундаментальная и клиническая медицина 2017; 2 (2): 77-82.
6. Mathew СС. The isolation of high molecular weight eukaryotic DNA. In: Walker JM, ed. Methods in Molecular Biology. Human Press, 1984. Vol. 2, p. 31-4.
7. Amano Y, Komiyama K, Makishima M. Vitamin D and periodontal disease. J Oral Sci 2009; 51 (1): 11-20.
8. Johnson JA, Grande JP, Roche PC, et al. Immuno-localization of the calcitriol receptor, calbindin-D28k and the plasma membrane calcium pump in the human eye. Curr Eye Res 1995; 14(2): 101-8.
| Прикрепленный файл | Размер |
|---|---|
| 2021_02-1_286-291.pdf | 364.16 кб |
Русский
English