Генерализованный врожденный буллезный эпидермолиз пограничного типа (клинический случай)
Год: 2025, том 21 Номер: №1 Страницы: 50-56
Рубрика: Педиатрия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Нечаев B.H., Черненков Ю.В., Вологина А.П.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Рубрика: Педиатрия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Нечаев B.H., Черненков Ю.В., Вологина А.П.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Резюме:
Описаны особенности клинической картины и диагностики врожденного буллезного эпидер-молиза у новорожденной девочки, родившейся в близкородственном браке (родители — двоюродные сибсы). Из особенностей клиники следует отметить быстрое нарастание повреждений кожи и слизистых оболочек в течение первых 10 дней жизни и слабую способность поврежденных тканей к эпителизации и заживлению. Генетический анализ крови и кожи больного ребенка позволили скорректировать тип врожденного наследственного заболевания, детализировать мутацию соответствующих генов и уточнить прогноз заболевания.
Ключевые слова: наследственные заболевания, врожденный буллезный эпидермолиз, близкородственный брак
Литература:
1. Мурашкин H.H., Намазова-Баранова Л. С, ред. Буллезный эпидермолиз: руководство для врачей. М.: ПедиатрЪ, 2019; 443 с.
2. Кубанов A.A., Карамова А. Э., Чикин В. В. и др. Эпидемиология и состояние оказания медицинской помощи больным врожденным
буллезным эпидермолизом в Российской Федерации. Вестник РАМН. 2018;6:420-30. DOI:10.15690/vramn980
3. Альбанова В. И., Гольчено В. А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2013;2:15-20.
4. Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, et al. Inherited Epidermolysis bullosa: Updated recommedations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014;70 (6):1103-26. DOM 0.1016/j.jaad.2014.01.903
5. Юсупова Л.А. Иммунопатология хронических дерматозов. Казань: НБ КГМА, 2017; 108 с.
6. Fine JD, Hintner НТ. Life with Epidermolysis bullosa (EB): Etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. New York: Springer, 2009: 359 p.
7. Гараева З.Ш., Юсупова Л. А., Мавлютова Г. И. и др. Буллезный эпидермолиз. В кн.: Казанские дерматологические чтения: синтез науки и практики: сб. материалов Всерос. науч.-практ конф. с междунар. участием. Казань: Алгоритм+, 2016; с. 8-20.
8. Гаджимурадов M.H., Гаджимурадова К.M., Алиева М.Г., Мамашева Г.Д. Врожденный буллезный эпидермолиз. Клинические особенности и собственные наблюдения. Клиническая дерматология и венерология. 2020;5:647-54. DOI:10.17116/klinderma202019051647
9. Кубанов А., Альбанова В., Чикин В., Епишев Р. Современные методы терапии врожденного буллезного эпидермолиза. Вестник дерматологии и венерологии. 2014; (6):47-56.
10. Has С, Bauer JW, Bodemer С, et al. Consensus re-classification of inherited Epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-27. DOI:10.1111/bjd.18921
11. Союз педиатров России. Врожденный буллезный эпидермолиз: клинические рекомендации. М., 2020; 65 с.
12. Федеральные клинические рекомендации по ведению больных с врожденным буллезным эпидермолизом. Российское общество дерматовенерологов и косметологов. М., 2015; 82 с.
13. Файн Дж.Д., Хинтнер X., ред. Буллезный эпидермолиз. М: Практика, 2014; 357 с.
14. Макарова С. Г., Намазова-Баранова Л. С., Мурашкин Н.Н., и др. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология. 2016; 13 (6):577-86.
15. Швед А. Д., Туровец A. H. Буллезный эпидермолиз: подходы генной и клеточной терапии. Клеточная трансплантология и тканевая инженерия. 2011 ;4 (4):21-5.8
| Прикрепленный файл | Размер |
|---|---|
| 2025_01_050-056.pdf | 1.87 Мб |
Русский
English