Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

Алобарная форма голопрозэнцефалии у плода и новорожденного (клинический случай)

Год: 2023, том 19 Номер: №3 Страницы: 267-272
Рубрика: Педиатрия Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Нечаев B.H., Черненков Ю.В.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Резюме:

Цель: на клиническом примере алобарной формы голопрозэнцефалии плода и новорожденного рассмотреть факторы риска развития врожденной аномалии и возможности тактического решения. Данный клинический случай акцентирует внимание на сложности ранней диагностики указанной врожденной патологии, профилактики и выбора правильного решения проблемы. Проведена дифференциальная диагностика алобарной формы с семилобарной и другими видами голопрозэнцефалии. Клинический случай врожденной алобарной голопрозэнцефалии диагностирован пренатально, при сроке гестации 17 нед. Лечение данного синдрома симптоматическое, возможна хирургическая коррекция некоторых дефектов. Дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность предопределяют летальный исход заболевания. Медико-генетическое консультирование помогает уточнить риск появления в дальнейшем больного потомства.

Литература:
1. Бадалян Л.О., ред. Наследственные болезни. Ташкент: Медицина, 1980; с. 51-5.
2. Barr М Jr, Cohen MM Jr. Autosomal recessive alobar holoprosencephaly with essentially normal facies. Am J Med Genet. 2002; (112): 28.
3. Бочков Н.П. Наследственные болезни: нац. руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012: с. 128-45.
4. Айламазян Э. К., Баранов B.C., ред. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: Триада-Х, 2017; с. 11-148.
5. Barr М Jr, Cohen MM Jr. Holoprosencephaly survival and performance. Am J Med Genet. 1999; 89 (2): 116-20.
6. Cohen MM Jr. Problems in the definition of holoprosencephaly. Am J Med Genet. 2001; (103): 183. DOI: 10.1002/ajmg. 1546.abs
7. Olsen CL, Hughes JP, Youngblood LG, Sharpe-Sti-mac M. Epidemiology of holoprosencephaly and phenotypic characteristics of affected children. New York State, 1984-1989. Am J Med Genet. 2007; 73 (2): 217-26. DOI: 10.1002/(sici) 1096-8628 (19971212) 73:2<217::aid-ajmg20>3.0. co;2-s
8. Барашнев Ю.И., ред. Перинатальные повреждения нервной системы у новорожденных: руководство по безопасному материнству. М.: Триада-Х, 1998; с. 373-432. 9. Аминофф М.Дж., Гринберг Д. А., Саймон Р. П. Клиническая неврология. М.: МЕДпресс-информ, 2009; 480 с.
10. Володин H.H., ред. Неонатология: нац. руководство (крат, изд.). М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014; с. 18-26.
11. Никифоров А. О, Гусев Е.И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2015; с. 16-27.
12. Володин H.H., ред. Неонатология: нац. руководство (крат, изд.). М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019; с. 212-34.
13. Шабалов Н.П. Неонатология: В 2т СПб.: Спец-литература, 2016; Т. 2: с. 26-65.
14. Володин H.H., ред. Неонатология: нац. руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007; 847 с.
15. Петрухин А. С. Детская неврология: В 2т М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009; Т. 1: 272 с.

Прикрепленный файлРазмер
2023_03_267-272.pdf846.85 кб

Голосов пока нет