

Варианты последовательностей генов PPARGC1A rs8192678, PPARG2 rs1801282, FTO rs9939609, LEP rs7799039, LEPR rs1137101 при неалкогольной жировой болезни печени
Рубрика: Внутренние болезни Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Панкова Е.Д., Чулков B.C., Гаврилова Е.С., Зотова М.А., Сумеркина В.А., Жмайлова С.В., Оконенко Т.Н.
Организация: ФГБОУ ВО «Южно-Уральский ГМУ» Минздрава России, Институт медицинского образования ФГБОУ ВО «Новгородский государственный медицинский университет имени Ярослава Мудрого», Великий Новгород, Россия
Цель: оценить ассоциацию вариантов последовательностей PPARGC1A rs8192678, PPARG2 rs1801282, FTO rs9939609, LEP rs7799039, LEPR rs1137101 с неалкогольной жировой болезнью печени (нАЖБП) у лиц молодого возраста в российской популяции. Материал и методы. В исследование «случай-контроль» методом сплошной выборки вошли 100 пациентов, разделенные на две группы: группа 1 (случаи) — с нАЖБП (л=50); группа 2 (контроль) — без нАЖБП (л=50). Всем исследуемым проведено стандартное ультразвуковое исследование печени и ультразвуковая эластография сдвиговой волной (Aixplorer, Франция) с оценкой выраженности стеатоза и фиброза печени. Результаты. Обнаружены два варианта последовательностей, ассоциированных с повышенным риском развития нАЖБП у молодых женщин: rs9939609 и rs7799039: генотип А/А rs9939609 (OR 5,33; 95% Cl 1,14-24,90; р=0,041) и генотип G/G rs7799039 (OR 7,5; 95% Cl 1,04-54,12; р=0,026). Заключение. Генотип А/А гена rs9939609 у молодых женщин в российской популяции увеличивал риск развития нАЖБП в 5 раз, генотип G/G гена rs7799039 — в 7,5 раза.
Литература:
1. Лазебник Л.Б., Голованова Е.В., Туркина СВ. и др. Неалкогольная жировая болезнь печени у взрослых: клиника, диагностика, лечение. Рекомендации для терапевтов, 3-я версия. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2021; 185 (1): 4-52. DOI: 10.31146/1682-8658-есд-185-1-4-5
2. Чулков B.C., Сумеркина В.А., Абрамовских О.С. и др. Частота неалкогольной жировой болезни печени у молодых пациентов с абдоминальным ожирением на фоне артериальной гипертензии. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2014; 11 (111): 42-5.
3. Bains V, Kaur Н, Badaruddoza В. Association analysis of polymorphisms in LEP (rs7799039 and rs2167270) and LEPR (rs1137101) gene towards the development of type 2 diabetes in North Indian Punjabi population. Gene. 2020; (754): 144846. DOI:10.1016/j.gene.2020.144846
4. Vazquez-Del Mercado M, Guzman-Ornelas MO, Corona Meraz Fl, et al. The 482Ser of PPARGC1A and 12Pro of PPARG2 alleles are associated with reduction of metabolic risk factors even obesity in a Mexican-Mestizo population. Biomed Res Int. 2015; (2015): 285491. DOI: 10.1155/2015/285491
5. Villegas R, Williams SM, Gao YT, et al. Genetic variation in the peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR) and peroxisome proliferator-activated receptor gamma co-activator 1 (PGC1) gene families and type 2 diabetes. Ann Hum Genet. 2014; 78(1): 23-32. DOI: 10.1111/ahg.12044
6. Sole X, Guino E, Vails J, et al. SNPStats: A web tool for the analysis of association studies. Bioinformatics. 2006; 22 (15): 1928-9. DOI: 10.1093/bioinformatics/btl268
7. Yoneda M, Hotta K, Nozaki Y, et al. Association between PPARGC1A polymorphisms and the occurrence of nonalcoholic
fatty liver disease (NAFLD). ВМС Gastroenterol. 2008; (8): 27. DOI: 10.1186/1471-230X-8-27
8. Gu Z, Bi Y, Yuan F, et al. FTO polymorphisms are associated with metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) susceptibility in the older Chinese Han population. Clin Interv Aging. 2020; (15): 1333-41. DOI: 10.2147/CIA.S254740
9. ZhouYJ, LiYY, NieYQ,etal. Influence of polygenetic polymorphisms on the susceptibility to non-alcoholic fatty liver disease of Chinese people. Journal of Gastroenterology and Hepatology 2010; 25 (4): 772-7. DOI: 10.1111/j. 1440-1746.2009.06144. x
10. Джиоева O.H., Ангарский P. К., Шварц E.H. и др. Висцеральное ожирение: ключевые факторы риска и аспекты диагностики (обзор). Саратовский научно-медицинский журнал. 2022; 18 (2): 234-9.
Прикрепленный файл | Размер |
---|---|
2023_03_256-260.pdf | 633.08 кб |