Х-сцепленный ихтиоз (клинический случай)
Год: 2020, том 16 Номер: №3 Страницы: 849-852
Рубрика: Дерматовенерология Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Яндутова М.В., Епифанова А.Ю., Каракаева А.В., Моисеев А.А.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Рубрика: Дерматовенерология Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Яндутова М.В., Епифанова А.Ю., Каракаева А.В., Моисеев А.А.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Резюме:
Х-сцепленный ихтиоз — генодерматоз с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, характеризующийся нарушением десквамации, сухостью и огрубением кожи, что связано с дефицитом стероидной сульфа-тазы. Заболевание встречается у лиц мужского пола и может приводить к нарушению зрения, крипторхизму задержке умственного развития, эпилепсии, скелетным аномалиям и другим дисплазиям. Для иллюстрации приведено собственное клиническое наблюдение Х-сцепленного ихтиоза у родных братьев.
Литература:
1. Родионов A.H., Заславский Д. В., Сыдиков А. А. Клиническая дерматология: иллюстр. рук-во для врачей. 2-е изд. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2019; 712 с.
2. Мордовцев B.H., Мордовцева В. В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. М.: Наука, 2004; с. 100-34.
3. Адаскевич В. П. Клинические формы и методы лечения ихтиозиформных дерматозов. Медицинские новости 2005; 5: 4-9.
4. Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al. Revised Nomenclature and Classification of Inherited Ichthyoses: Results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009. J Am Acad Dermatol 2010; 63 (4): 607-41.
5. Wells RS, Kerr CB. Genetic Classification of Ichthyosis. Arch Dermatol 1965; 92: 1-6.
6. Shapiro LJ, Weiss R, Webster D, France JT. X-linked ichthyosis due to steroid-sulfatase deficiency. Lancet 1978; 1: 70-2.
7. Koppe JG, Marinkovic-llsen A, Rijken Y, et al. X-linked ichthyosis: A sulfatase deficiency. Arch Dis Child, 1978; 53:803-6.
8. Reed MJ, Purohit A, Woo LW, et al. Steroid sulfatase: molecular biology, regulation, and inhibition. Endocr Rev 2005; 26: 171-202.
9. Wllemsen R, Kroos M, Hoogeveen AT, et al. Ultra-structural localization of steroid sulphatase in cultured human fibroblasts by immunocytochemistry: a comparative study with lysosomal enzymes and the mannose 6-phosphate receptor. Histochem J 1988;20:41-51.
10. Elias PM, Williams ML, Choi EH, Feingold KR. Role of cholesterol sulfate in epidermal structure and function: Lessons from X-linked ichthyosis. Biochim BiophysActa 2014 Mar; 1841 (3): 353-61.
11. Rodrigo-Nicolas B, Bueno-Martinez E, Martin-Santiago A, et al. Evidence of the high prevalence of neurological disorders in nonsyndromic X-linked recessive ichthyosis: A retrospective case series. Br J Dermatol 2018; 179: 933-9.
12. Sugawara T, Shimizu H, Hoshi N, et al. PCR diagnosis of X-linked ichthyosis: Identification of a novel mutation (E560P) of the steroid sulfatase gene. Hum Mutat 2000 Mar; 15 (3): 296.
13. Fernandes NF, Janniger CK, Schwartz RA. X-linked ichthyosis: An oculocutaneous genodermatosis. J Am Acad Dermatol 2010; 62: 480-5.
14. Hand JL, Runke CK, Hodge JC. The phenotype spectrum of X-linked ichthyosis identified by chromosomal microarray J Am Acad Dermatol 2015; 72: 617-27.
15. Akiyama M, Takizawa Y, Suzuki Y, Shimizu H. A novel ho-mozygous mutation 371delA in TGM1 leads to a classic lamellar ichtyosis phenotype. Br J Dermatol 2003; 148: 149-53.
16. Crane JS, Wu B, PallerAS. Ichthyosis X-linked. Treasure Island: Stat Pearls Publishing LLC, 2019.
17. Гараева З.Ш. Основные концепции патогенеза и современного течения ихтиозов. Практическая медицина 2013; 1-4 (73): 17-9.
| Прикрепленный файл | Размер |
|---|---|
| 2020_03-1_849-852.pdf | 1.07 Мб |
Русский
English