

Зольникова И.В.
Палочково-колбочковая дистрофия с мутацией в гене GUCY2D (клинический случай)
Рубрика: Глазные болезни Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Зольникова И.В., Кадышев В.В., Зинченко Р.А., Егорова И.В.
Организация: ФГБУ «Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Приводится клинический случай палочково-колбочковой дистрофии (беспигментной формы пигментного ретинита) при мутации в гене GUCY2D. Мутации в гене GUCY2D являются частой причиной амавроза Лебера (LCA1, OMIM 204000), обнаружены при центральной ареолярной хориоидальной дистрофии 1 (CACD1, OMIM 215500); мутации в гетерозиготном, компаунд- гетерозиготном и гомозиготном состоянии описаны при колбочко-вой дистрофии CORD6 (OMIM 601777), однако при палочково-колбочковой дистрофии не описаны. У пациента с жалобами на нарушение зрения в темноте установлено снижение остроты зрения с максимальной коррекцией до 0,7 на правом и 0,9 на левом глазу. По данным максимальной электроретинографии (ЭРГ) выявлено снижение функции периферической сетчатки. Высокочастотная ритмическая ЭРГ с частотой стимуляции 30Гц и макулярная ЭРГ были в пределах нормы. У пациента выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 11 гена GUCY2D (chrl 7:7916486G>A), приводящий к образованию миссенс-мутации (p.Gly727Ser, NM_000180.3) в гетерозиготном состоянии. Таким образом, впервые выявлены генофенотипические ассоциации палочково-колбочковой дегенерации с ранее неизвестными патологическими последовательностями в гене GUCY2D.
Прикрепленный файл | Размер |
---|---|
2018_4-2_928-931.pdf | 451.51 кб |
- Войдите на сайт для отправки комментариев
English