Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

саккады

Глазодвигательные нарушения у больных и према-нифестных носителей гена болезни Гентингтона

Резюме:

Цель: установить особенности глазодвигательных нарушений у больных и преманифестных носителей гена болезни Гентингтона (БГ) по сравнению с группой контроля. Материал и методы. В исследовании участвовали 23 пациента на манифестной стадии БГ, 21 преманифестный носитель гена БГ и 31 здоровый доброволец. Вы- полняли оценку характера зрения с помощью теста Уорса, исследование прямой и содружественной реакции зрачка на свет, конвергенцию и аккомодацию, оценку положения головы, подвижности, положения и отклонения глазных яблок. Проводили также исследование медленных следящих движений глаз и саккад, исследование конвергенции. Критерием клинической недостаточности конвергенции считали расстояние до ближайшей точки конвергенции более 5 см. Пациенты из целевых групп прошли исследование ДНК на наличие мутации в гене гентингтина, обследование по двигательной шкале UHDRS (Unified Huntington's Disease Rating Scale — Унифицированная шкала оценки БГ) и определение длительности течения заболевания. Результаты. Исследование показало наличие нарушений медленных следящих движений глаз, инициации, скорости и объема саккад более чем у половины манифестных пациентов. У преманифестных носителей БГ выявлена высокая частота (33%) нарушений вертикальных следящих движений. Клиническая недостаточность конвергенции обнаруживалась у больных БГ и носителей значительно чаще, чем в группе контроля (р<0,001). У 35% манифестных пациентов конвергентные движения глаз прерывались неконтролируемыми саккадами. Выявлена положительная корреляция между расстоянием до ближайшей точки конвергенции и баллом по двигательной шкале UHDRS, а также количеством ЦАГ-повторов (цитозин-аденин-гуанин) в гене гентингтина. Заключение. Известная картина глазодвигательных нарушений на манифестной стадии БГ дополнена характеристикой конвергенции. Определены ведущие симптомы глазодвигательных нарушений у преманифестных носителей. Для обозначения обсуждаемого комплекса симптомов предложен описательный термин: «синдром гиперкинетических глазодвигательных нарушений».

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_922-928.pdf323.66 кб