Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

электроретинограмма

Палочково-колбочковая дистрофия с мутацией в гене GUCY2D (клинический случай)

Резюме:

Приводится клинический случай палочково-колбочковой дистрофии (беспигментной формы пигментного ретинита) при мутации в гене GUCY2D. Мутации в гене GUCY2D являются частой причиной амавроза Лебера (LCA1, OMIM 204000), обнаружены при центральной ареолярной хориоидальной дистрофии 1 (CACD1, OMIM 215500); мутации в гетерозиготном, компаунд- гетерозиготном и гомозиготном состоянии описаны при колбочко-вой дистрофии CORD6 (OMIM 601777), однако при палочково-колбочковой дистрофии не описаны. У пациента с жалобами на нарушение зрения в темноте установлено снижение остроты зрения с максимальной коррекцией до 0,7 на правом и 0,9 на левом глазу. По данным максимальной электроретинографии (ЭРГ) выявлено снижение функции периферической сетчатки. Высокочастотная ритмическая ЭРГ с частотой стимуляции 30Гц и макулярная ЭРГ были в пределах нормы. У пациента выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 11 гена GUCY2D (chrl 7:7916486G>A), приводящий к образованию миссенс-мутации (p.Gly727Ser, NM_000180.3) в гетерозиготном состоянии. Таким образом, впервые выявлены генофенотипические ассоциации палочково-колбочковой дегенерации с ранее неизвестными патологическими последовательностями в гене GUCY2D.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_928-931.pdf451.51 кб

Светоиндуцированная суммарная электрическая активность сетчатки при моделировании некоторых патологических процессов in vivo и in vitro

Год: 2018, том 14 Номер: №4 Страницы: 903-909
Рубрика: Глазные болезни Тип статьи: Оригинальная статья
Авторы: Мухамадеев Т.Р., Ахмадеев P.P.
Организация: ФГБОУ ВО Башкирский ГМУ Минздрава России
Резюме:

Цель: провести электрофизиологическое исследование функционального состояния сетчатки на различных экспериментальных моделях при воздействии офтальмохирургических и типовых патологических факторов. Материал и методы. Регистрация электроретинограммы (ЭРГ) и суммарного рецепторного потенциала (СРП) в экспериментах in vivo и in vitro при действии различных патогенетических факторов. Результаты. При ви-треоретинальных вмешательствах, проведенных на кроликах, происходит некоторое снижение амплитуды ЭРГ в ранний послеоперационный период с последующим практически полным восстановлением электроретинограммы до исходных значений. При регистрации электрической активности изолированной сетчатки земноводных показано быстрое угнетение а-, Ь- и d-волн ЭРГ при аноксии и их восстановление при реоксигенации. СРП в ходе аноксии угнетается медленнее, чем ЭРГ, но в ходе реоксигенации его восстановления не происходит. Препараты изолированной сетчатки с сохраненным пигментным эпителием были гораздо более устойчивыми к кислородной недостаточности. Результаты обсуждены с нейрофизиологических позиций и согласуются с парадигмой ремоделирования сетчатки в экспериментальной патологии при ведущей роли нейронных механизмов. Заключение. Для оценки воздействия типовых и специфических патогенетических факторов на общее функциональное состояние сетчатки наиболее адекватным и эффективным методологическим подходом является регистрация суммарной электрической активности сетчатки на моделях in vivo. Исследование более тонких изменений на рецепторном, нейрональном и межнейронном уровнях при воздействии различных экстремальных факторов на сетчатку целесообразнее проводить на моделях in vitro с регистрацией как суммарной, так и локальной активности.

Прикрепленный файлРазмер
2018_4-2_903-909.pdf863.3 кб