ООО «Евроген Лаб»

Цель: провести комплексный анализ увеальной меланомы (УМ) со сравнением цитогенетической и мутационной классификаций. Материал и методы. За период с 2016 по 2018 г. генетический анализ УМ выполнен у 154 пациентов как при проведении органосохраняющего лечения (п=100), так и при энуклеации (п=54). Выполнен анализ моносомии хромосомы 3, уровень экспрессии белка ВАР1, мутации в генах GNAQ, GNA11, EIF1AX, SF3B1 и TERT в ДНК, определяли амплификацию гена МУС и делецию гена PPARG. В группе из 66 пациентов проведен анализ соотношения молекулярно-генетической и цитогенетической классификации. Результаты. Совпадение двух классификаций зафиксировано лишь в 21 % случаев. Кроме того, выявлены сочетания нарушений, считающиеся взаимоисключающими. Заключение. Прогностическое значение несовпадения двух классификаций и сочетание взаимоисключающих нарушений в настоящее время неизвестно. Для выяснения прогностической роли выявленных феноменов необходимы последующие исследования.