Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

Областная детская клиническая больница №1 (г. Воронеж)

К вопросу о клинической картине и диагностике редких неврологических заболеваний

Год: 2018, том 14 Номер: №1 Страницы: 174-177
Рубрика: Неврология Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Ульянова О.В. Куташов В.А., Брежнева Н.В.
Организация: ФГБОУ ВО Воронежская ГМА им. Н.Н. Бурденко Минздрава России, Областная детская клиническая больница №1 (г. Воронеж)
Резюме:

Представлено клиническое наблюдение пациента Н, 2007 пр., с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (Х-АЛД). Это редкое наследственное заболевание обмена веществ не только в России, но и во всем мире. Оно относится к группе пероксисомных болезней, связано с накоплением жирных кислот с очень длинной цепью и характеризуется сочетанным поражением нервной системы и надпочечников. Х-АЛД в неврологии и педиатрии требуют целенаправленного индивидуального подхода к каждому пациенту, проведения генетических анализов у родственников и пренатальной диагностики среди пациентов, входящих в группу риска. Ключевые слова: дети, генетическое заболевание, жирные кислоты с очень длинной цепью,

Прикрепленный файлРазмер
2018_01-1_174-177.pdf256.65 кб