Саратовский научно-медицинский ЖУРНАЛ

ДНК-диагностика

Наследственные нейропатии: систематизация и диагностика (клинический случай наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1A типа)

Год: 2016, том 12 Номер: №3 Страницы: 370-375
Рубрика: Неврология Тип статьи: Клинический случай
Авторы: Колоколова A.M., Ситкали И.В., Колоколов О.В.
Организация: ФГБОУ ВО Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского Минздрава России
Резюме:

Цель: оценить возможность выполнения рутинного алгоритма (последовательная оценка клинических симптомов, результатов ЭНМГ и ДНК-анализ) в диагностике наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа в амбулаторно-поликлинических условиях. Материал и методы. Проведен обзор иностранной литературы, свидетельствующий о фенотипическом полиморфизме, генетической гетерогенности и сложностях диагностики наследственных полинейропатий. Для верификации диагноза наследственной моторно-сенсорной нейропатии IA типа в конкретной семье использованы доступные в амбулаторно-поликлинической практике методы (оценка клинических симптомов, генеалогический метод, ЭНМГ и рутинный ДНК-анализ). Результаты. Выполнение рутинного алгоритма (последовательная оценка клинических симптомов, результатов ЭНМГ и ДНК-анализ) позволило верифицировать диагноз наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Атипа в амбулаторно-поликлинических условиях спустя более 20 лет от момента дебюта заболевания. Заключение. Необходимо информировать практических врачей о доступности современных способов верификации диагноза наследственных заболеваний нервной системы.

Прикрепленный файлРазмер
2016_03_370-375.pdf468.29 кб