Синдром Рубинштейна-Тейби у ребенка четырех лет: описание клинического случая

Литература:
1. Бочков Н.П. Наследственные болезни: национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, 312 с
2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, М.: Практика, 2007; 249 с.
3. Tommerup N, Hagen С van der, Heiberg A. Tentative assignment of a locus for Rubinstein — Taybi syndrome to 16p13.3 by a de novo reciprocal translocation, t (7; 16) (q34; p13.3). Am J Med Genet 1992; 44: 237-241
4. Coupry I, Roudaut C, Stef M, et al. Molecular analysis of the СВР gene in 60 patients with Rubinstein — Taybi syndrome. J Med Genet 2002; 39: 415-421
5. Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, et al. Rubinstein — Taybi syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients. ВМС Med Genet 2006; 7: 77
6. Milani D, Manzoni F, Pezzani L, et al. Rubinstein — Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Italian Journal of Pediatrics 2015; 41: 4, doi:10.1186/s13052-015-0110-1
7. Лисовский E.В., Кусаинова К.К. Синдром Рубинштейна — Тейби в практике детского невропатолога. Клиническая медицина Казахстана 2015; 36 (2): 39-43
8. Galera С, Taupiac Е, Fraisse S, et al. Socio-behavioral characteristics of children with Rubinstein — Taybi syndrome. J Autism Dev Disord 2009; 39: 1252-1260
9. http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1296.html MedUniver.